Articol realizat de Dr. Cristian Buță in parteneriat cu redactia csid.ro. Te invitam sa citesti articolul integral AICI
Achalazia este o afecțiune rară a esofagului, caracterizată printr-o relaxare deficitară a sfincterului esofagian inferior (SEI) și absența peristaltismului esofagian. Acest defect funcțional determină dificultăți progresive la înghițire și alte simptome care pot mima boala de reflux gastroesofagian (BRGE), ceea ce face ca diagnosticul diferențial să fie esențial. Mai multe detalii despre această afecțiune ne-a oferit Dr. Cristian Buță, medic specialist gastroenterolog.
Ce este achalazia sau dificultatea la înghițire?
Este o boală rară, cu o prevalență de aproximativ 10 cazuri la 100.000 de persoane și o incidență anuală de 1-2 cazuri noi la 100.000 de locuitori. Deși poate apărea la orice vârstă, este cel mai frecvent întâlnită între 25 și 60 de ani, afectând în mod egal bărbații și femeile.
Mecanismul patogenic implică degenerarea neuronilor inhibitori din plexul mioenteric Auerbach, ceea ce duce la lipsa relaxării sfincterului esofagian inferior in timpul deglutiției și absența peristaltismului esofagian coordonat. În cele mai multe cazuri, cauza este necunoscută, însă boala Chagas, cauzată de Trypanosoma cruzi, este o cauză importantă în America Latină. Alte posibile mecanisme implică procese autoimune sau paraneoplazice în contextul unor cancere pulmonare sau gastrointestinale.
Disfagia (dificultatea la înghițire) este simptomul dominant, initial pentru alimentele solide și ulterior pentru lichide. Regurgitațiile de alimente nedigerate sunt frecvente și pot duce la complicații respiratorii, cum ar fi tusea nocturnă și aspirația pulmonară. Uneori pot apărea dureri toracice atipice sau pierdere în greutate.
Cum se pune diagnosticul?
Diagnosticul se bazează pe endoscopie digestivă superioară, utilă pentru excluderea unei leziuni obstructive cum ar fi neoplasmul esofagian; pe radiografia baritată, care poate evidenția aspectul clasic de „cioc de pasăre” și pe manometria esofagiană, care este metoda de referință. Aceasta din urmă arată lipsa peristaltismului și un sfincterului esofagian inferior cu presiune crescută care nu se relaxează adecvat. Uneori este necesară și pH-metria pentru a exclude boala de reflux.
Ce presupune tratamentul?
Tratamentul are ca scop relaxarea sfincterului esofagian inferior și ameliorarea simptomelor. Dilatarea pneumatică endoscopică este o metodă eficientă, frecvent utilizată. Injectarea toxinei botulinice este rezervată cazurilor fragile sau cu contraindicații chirurgicale. Intervențiile moderne, cum ar fi miotomia endoscopică perorală, oferă rezultate excelente, iar alternativa chirurgicală consacrată rămâne miotomia Heller laparoscopică asociată cu fundoplicatura Dor. Tratamentul medicamentos, cu nitrați sau blocante ale canalelor de calciu, are eficiență limitată și este rar utilizat.
Achalazia versus boala de reflux
Deși simptomele se pot suprapune parțial, achalazia și boala de reflux gastroesfagian sunt afecțiuni cu mecanisme complet diferite. În timp ce boala de reflux gastroesfagian apare prin relaxarea excesivă a sfincterului esofagian inferior și peristaltism normal, achalazia presupune incapacitatea acestuia de a se relaxa și lipsa undelor peristaltice. Pirozisul (arsuri gastrice) este tipic pentru boala de reflux gastroesfagian, în timp ce disfagia și regurgitația alimentelor nedigerate sunt caracteristice achalaziei. Manometria esofagiană este investigația esențială pentru diferențiere.
Tratamentul diferă substanțial. Achalazia necesită intervenții menite să relaxeze mecanic sfincterul esofagian inferior, în schimb, boala de reflux gastroesfagian răspunde în mod eficient la tratamentul medicamentos cu inhibitori ai pompei de protoni și, în cazuri selecționate, la intervenții chirurgicale precum fundoplicatura.
Achalazia trebuie suspectată în fața unei disfagii progresive, mai ales când este însoțită de regurgitație și pierdere ponderală. Diagnosticul corect, urmat de un tratament adecvat, poate ameliora semnificativ calitatea vieții. Din cauza riscului de confuzie cu boala de reflux gastroesfagian, este importantă realizarea unui diagnostic diferențial riguros.