Centrul Medical DigestMed deschis sâmbata!

Filters
Specialitati
Afectiuni
Medici

Articol realizat de Dr. Cristian Buță in parteneriat cu redactia csid.ro. Te invitam sa citesti articolul integral AICI

Achalazia este o afecțiune rară a esofagului, caracterizată printr-o relaxare deficitară a sfincterului esofagian inferior (SEI) și absența peristaltismului esofagian. Acest defect funcțional determină dificultăți progresive la înghițire și alte simptome care pot mima boala de reflux gastroesofagian (BRGE), ceea ce face ca diagnosticul diferențial să fie esențial. Mai multe detalii despre această afecțiune ne-a oferit Dr. Cristian Buță, medic specialist gastroenterolog.

Ce este achalazia sau dificultatea la înghițire?

Este o boală rară, cu o prevalență de aproximativ 10 cazuri la 100.000 de persoane și o incidență anuală de 1-2 cazuri noi la 100.000 de locuitori. Deși poate apărea la orice vârstă, este cel mai frecvent întâlnită între 25 și 60 de ani, afectând în mod egal bărbații și femeile.

Mecanismul patogenic implică degenerarea neuronilor inhibitori din plexul mioenteric Auerbach, ceea ce duce la lipsa relaxării sfincterului esofagian inferior in timpul deglutiției și absența peristaltismului esofagian coordonat. În cele mai multe cazuri, cauza este necunoscută, însă boala Chagas, cauzată de Trypanosoma cruzi, este o cauză importantă în America Latină. Alte posibile mecanisme implică procese autoimune sau paraneoplazice în contextul unor cancere pulmonare sau gastrointestinale.

Disfagia (dificultatea la înghițire) este simptomul dominant, initial pentru alimentele solide și ulterior pentru lichide. Regurgitațiile de alimente nedigerate sunt frecvente și pot duce la complicații respiratorii, cum ar fi tusea nocturnă și aspirația pulmonară. Uneori pot apărea dureri toracice atipice sau pierdere în greutate.

Cum se pune diagnosticul?

Diagnosticul se bazează pe endoscopie digestivă superioară, utilă pentru excluderea unei leziuni obstructive cum ar fi neoplasmul esofagian; pe radiografia baritată, care poate evidenția aspectul clasic de „cioc de pasăre” și pe manometria esofagiană, care este metoda de referință. Aceasta din urmă arată lipsa peristaltismului și un sfincterului esofagian inferior cu presiune crescută care nu se relaxează adecvat. Uneori este necesară și pH-metria pentru a exclude boala de reflux.

Ce presupune tratamentul?

Tratamentul are ca scop relaxarea sfincterului esofagian inferior și ameliorarea simptomelor. Dilatarea pneumatică endoscopică este o metodă eficientă, frecvent utilizată. Injectarea toxinei botulinice este rezervată cazurilor fragile sau cu contraindicații chirurgicale. Intervențiile moderne, cum ar fi miotomia endoscopică perorală, oferă rezultate excelente, iar alternativa chirurgicală consacrată rămâne miotomia Heller laparoscopică asociată cu fundoplicatura Dor. Tratamentul medicamentos, cu nitrați sau blocante ale canalelor de calciu, are eficiență limitată și este rar utilizat.

Achalazia versus boala de reflux

Deși simptomele se pot suprapune parțial, achalazia și boala de reflux gastroesfagian sunt afecțiuni cu mecanisme complet diferite. În timp ce boala de reflux gastroesfagian apare prin relaxarea excesivă a sfincterului esofagian inferior și peristaltism normal, achalazia presupune incapacitatea acestuia de a se relaxa și lipsa undelor peristaltice. Pirozisul (arsuri gastrice) este tipic pentru boala de reflux gastroesfagian, în timp ce disfagia și regurgitația alimentelor nedigerate sunt caracteristice achalaziei. Manometria esofagiană este investigația esențială pentru diferențiere.

Tratamentul diferă substanțial. Achalazia necesită intervenții menite să relaxeze mecanic sfincterul esofagian inferior, în schimb, boala de reflux gastroesfagian răspunde în mod eficient la tratamentul medicamentos cu inhibitori ai pompei de protoni și, în cazuri selecționate, la intervenții chirurgicale precum fundoplicatura.

Achalazia trebuie suspectată în fața unei disfagii progresive, mai ales când este însoțită de regurgitație și pierdere ponderală. Diagnosticul corect, urmat de un tratament adecvat, poate ameliora semnificativ calitatea vieții. Din cauza riscului de confuzie cu boala de reflux gastroesfagian, este importantă realizarea unui diagnostic diferențial riguros.

Articol realizat de Dr. Alexandra Vlad in parteneriat cu redactia doctorulzilei.ro. Te invitam sa citesti articolul integral AICI.

În practica medicală curentă, mulți pacienți primesc rezultate ale analizelor de sânge care indică valori modificate ale transaminazelor. Aceste modificări îi fac pe pacienți să se întrebe: Este vorba despre o hepatită? Ce trebuie făcut în continuare? Care sunt cauzele acestor modificări?

Conform dr. Alexandra Vlad, medic specialist gastroenterolog, termenul de hepatită este adesea înțeles greșit.

„Termenul generic de hepatite semnifică, de fapt, observarea unor modificări la nivelul testelor de sânge din profilul hepatic. Cele mai frecvente teste utilizate pentru a cuantifica injuria hepatică sunt reprezentate de către transaminaze AST/TGO și ALT/TGP, fosfataza alcalină, gamaGT, 5’nucleotidaza, LDH, la care se pot adăuga cele de funcție biliară, complementare, BD (bilirubina directă) și BT (bilirubina totală), precum și cele care cuantifică alterarea capacității de sinteză a ficatului – albumina și timpul de protrombină,” explică dr. Vlad.

Un aspect important de reținut este că modificările la nivelul analizelor nu reflectă întotdeauna cu fidelitate starea ficatului. Pot exista situații în care un ficat sănătos prezintă valori anormale în analize sau, dimpotrivă, un ficat afectat poate avea analize aparent normale.

Distribuția enzimelor hepatice și semnificația lor

Transaminazele, principalii markeri ai afectării hepatice, au o distribuție specifică în organism. ALT (TGP) se găsește predominant în ficat, în timp ce AST (TGO) este prezent și în alte țesuturi precum mușchiul cardiac, mușchiul scheletic, rinichi, creier, pancreas, splină, plămâni și diverse celule sanguine.

„Inclusiv distribuția lor în celulă este diferită, ALT se află aproape în exclusivitate în corpul celulelor (citosol), pe când AST se află atât în corpul celulelor, cât și în «bateria» lor (mitocondrie). Această distribuție specifică ne oferă tablourile variabile ale creșterii transaminazelor și «indicii» în identificarea sursei injuriei,” subliniază specialistul.

Această particularitate explică de ce în anumite afecțiuni non-hepatice, precum infarctul miocardic, putem întâlni creșteri ale AST. De asemenea, anumite medicamente precum eritromicina (antibiotic) și furosemidul (diuretic) pot determina creșteri false ale acestor enzime.

Ce facem când descoperim transaminaze crescute?

Dr. Vlad recomandă un parcurs clar:

„Când regăsim aceste modificări, trebuie să ne adresăm medicului gastroenterolog pentru a beneficia de investigarea corectă a cauzelor ce pot duce la creșterea acestor enzime. Acesta va analiza modelul de creștere al transaminazelor și astfel se va orienta cu privire la cauza și la necesitatea completării analizelor cu alte teste paraclinice.”

Gradele de creștere și posibilele cauze

Nu toate creșterile de transaminaze indică o hepatită virală. Dr. Vlad prezintă o clasificare utilă:

  • Creșteri de până la 4 ori limita superioară a normalului: frecvent în steatoza hepatică (ficatul gras) asociată disfuncției metabolice sau în hepatita autoimună
  • Creșteri între 5 și 8 ori normalul: pot indica boala alcoolică a ficatului
  • Creșteri de peste 25 ori normalul: sugestive pentru hepatita acută virală sau indusă de toxine (inclusiv supradoză de paracetamol), frecvent însoțite de icter
  • Creșteri de peste 50 ori normalul: pot indica hepatita de cauză ischemică, adesea asociată unui eveniment cardiac acut

„În contrast, infecțiile cronice virale hepatice, sub vechea și populara denumire de hepatită B sau C, creșterea transaminazelor poate varia de la absență la o creștere modică, rareori moderată de până la 10 ori normalul,” adaugă Dr. Vlad.

Simptomatologia asociată

Modificările transaminazelor pot apărea la pacienți complet asimptomatici sau pot fi însoțite de diverse manifestări clinice. Spectrul simptomelor variază considerabil:

  • Modificări subtile ale stării generale
  • Stare pseudogripală
  • Jenă sau durere abdominală, predominant sub rebordul costal drept
  • Oboseală accentuată
  • Lipsa poftei de mâncare
  • Greață sau vărsături
  • Dureri de cap
  • Dureri articulare
  • Erupții cutanate

În cazurile mai severe pot apărea:

„Simptome pronunțate precum colorarea mucoaselor și a pielii, decolorarea scaunelor, apariția de urini închise la culoare, sau stigmate ale unei suferințe îndelungate hepatice precum angioamele stelate de la nivelul toracelui, eritemul palmar (îngroșarea palmelor) cu contractarea tendonului central, dezvoltarea sânilor la bărbați (ginecomastie), apariția de vene periombilicale, mărirea în volum a abdomenului prin dezvoltarea unui lichid de ascită în cavitatea peritoneală abdominală, pierderea de masă musculară sau chiar simptome foarte severe neuro-psihiatrice, markeri ale unei afectări acute severe hepatice,” descrie medicul gastroenterolog.

Investigațiile complementare

Când se suspectează o cauză virală sau autoimună, medicul gastroenterolog va recomanda analize specifice.

Pentru suspiciunea de hepatită virală B, se vor efectua teste pentru:

  • Antigen HBs (markerul principal de screening)
  • Antigen HBe
  • Anticorpi IgM HBc (marker al infecției recente)
  • Anticorpi anti-HBc totali
  • Anticorpi anti-HBs (markeri ai trecerii prin boală sau ai vaccinării)
  • Viremia

Pentru suspiciunea de hepatită virală C:

  • Anticorpi anti-VHC (markeri principali de screening)
  • Viremia (dacă anticorpii sunt pozitivi)

Există, totuși, o multitudine de alte infecții virale ce pot da hepatită, din care amintim virusul hepatic E, care este foarte periculos la pacientele însărcinate, virusul hepetic, atât subtipurile 1, cât și 2 la pacienții imunocompromiși (cei care folosesc tratament corticoid pe termen lung, pacienți HIV pozitivi, pacienții oncologici, pacientele însărcinate). Un alt virus inculpat este virusul Epstein-Barr care poate da hepatită ca și complicație a bolii numite mononucleoză, iar virusul Citomegalic a fost inculpat în creșterea de transaminaze în afectarea simptomatică,” precizează Dr. Vlad.

În cazul suspiciunii de hepatită autoimună, bateria de teste include:

  • Electroforeza proteinelor, cu verificarea IgG și a hipergamaglobulinemiei
  • Anticorpi de tip ANA, ASMA
  • Anticorpi antimicrosom hepatorenal (anti-LKM1)
  • Anticorpi anticitosol hepatic 1
  • Anticorpi anti SLA/LP

Importanța depistării și tratării hepatitelor virale

Dr. Alexandra Vlad subliniază gravitatea problemei la nivel global:

„Conform Institutului Național de Sănătate Publică, hepatitele B și C sunt cele mai comune în lume, aproximativ 350 de milioane de persoane în lume, și conduc la 1,3 milioane de decese anual (1 deces la 30 de secunde), precum și la apariția de 2,2 milioane de infecții noi pe an (adică 5 infecții noi la fiecare minut). Și acesta este doar vârful icebergului, fiindcă se presupune că, la nivel global, există un număr mare de persoane nediagnosticate și netratate, iar dacă nu se iau măsuri drastice, se presupune că hepatita virală va ucide mai mulți oameni anual decât HIV/SIDA, malaria și tuberculoza la un loc până în 2040.”

Totuși, există și vești bune. În România, incidența hepatitei B este în scădere continuă din 2006 până în 2021, iar incidența hepatitei C este scăzută, cu perspective de reducere și mai accentuată prin programele de screening implementate.

Etapele diagnosticului și tratamentului

După stabilirea diagnosticului, parcursul medical include:

1. Completarea tabloului paraclinic
2. Evaluare imagistică (ecografie abdomino-pelvină, eventual IRM sau CT cu substanță de contrast)
3. Testare neinvazivă a fibrozei hepatice
4. Instituirea tratamentului specific:

  • Tratament de eradicare interferon-free pentru hepatita C
  • Tratament potențial de lungă durată pentru hepatita B
  • Tratament cronic pentru hepatita autoimună

5. Elaborarea unui plan de urmărire și evaluare periodică

Această monitorizare permite stabilirea oportunității de încheiere a tratamentului antiviral (în cazul hepatitei B) și prevenirea complicațiilor bolilor hepatice.

Comunicat de presa redactat de Dr. Adelina Popescu – 4 februarie, Ziua Mondiala de Lupta Impotriva Cancerului.

Stirea a fost preluata de peste 30 de publicatii printre care amintim urmatoarele: mediafax.ro, bursa.ro, superbebe.ro, jurmed.ro, clicksanatate.ro, medicalmanager.ro, biznews.ro, stiripesurse.ro, medichub.ro, desprecancer.ro, e-femeia.ro, garbo.ro, drnews.ro etc.

Cum arată portretul pacientului român bolnav de cancer