2024-07-24

Hemocromatoza primară: diagnostic, simptome și tratament

Autor:  Dr. Bianca Istratie, Medic Specialist Gastroenterolog

Hemocromatoza primară, cunoscută și sub denumirea de boala depozitării de fier, este o afecțiune genetică ce poate avea un impact profund asupra sănătății. Deși nu foarte răspândită, această boală necesită

atenție specială din cauza complicațiilor grave pe care le poate provoca dacă nu este tratată corespunzător. Înțelegerea cauzelor, simptomelor și metodelor de tratament este esențială pentru a gestiona eficient această afecțiune. Articolul de față vă oferă o privire de ansamblu asupra hemocromatozei primare evidențiind importanța diagnosticării precoce și a unui tratament adecvat pentru a preveni deteriorarea ireversibilă a organelor.

Generalități

Hemocromatoza este o boală rară, idiopatică, care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizează prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în diferite organe și țesuturi: inimă, pancreas, ficat, articulații, piele şi glandă pituitară. Metoda specifică de diagnostic constă în evidențierea defectului genetic.
Gena responsabilă este HFE și se localizează pe cromozomul 6. Această genă interacționează cu receptorul transferinic și determină o descreștere a afinității acestuia pentru transferină, o proteină de transport a fierului în sânge spre depozitele din ficat, splină şi măduva osoasă şi spre organele consumatoare de fier, în special ţesuturile hematopoetice.
În cazul persoanelor sănătoase corpul absoarbe din alimente 10% din necesarul de fier însă, în cazul celor diagnosticate cu hemocromatoză, absorbţia fierului creşte la 30%. Netratată, această afecţiune poate duce la boli grave precum ciroză, diabet, insuficienţă cardiacă sau hepatică, hipotiroidism, scleroză multiplă, epilepsie, Alzheimer.

Cauze

Principala cauză a apariției hemocromatozei ereditare este o mutație a genei HFE, care determină o absorbție crescută a fierului, în ciuda unui aport alimentar normal. În prezent s-au identificat mai multe gene suplimentare implicate în reglarea absorbției fierului.

De regulă, o persoană care moștenește gena defectă de la ambii părinți va dezvolta boala la vârsta adultă. În schimb, dacă gena cu probleme se regăsește doar la unul dintre părinți, atunci persoana în cauză este doar purtătoare a genei și nu va dezvolta hemocromatoză. Persoanelor care au rude de gradul I care suferă de această afecţiune le sunt recomandate analize de sânge sau chiar testarea genetică pentru a vedea dacă au boala sau sunt doar purtătoare. Dacă o mutație este găsită la un singur părinte, atunci copiii nu trebuie testați.

Simptome

Chiar și în cazuri avansate, multe persoane nu prezintă simptome. Durerea articulară este cea mai frecventă cauză a persoanelor cu hemocromatoză. Alte simptome frecvente includ: oboseală, lipsă de energie, durere abdominală, scădere a libidoului și probleme cardiace, menopauză precoce, pigmentare anormală a pielii (colorație gri sau bronz). Simptomele au tendința să apară la bărbații cu vârstă cuprinsă între 30 și 50 de ani și la femeile cu vârsta peste 50 de ani. Cu toate acestea, multe persoane nu au simptome atunci când sunt diagnosticate.

Diagnostic

Hemocromatoza se caracterizează prin creșterea sideremiei, feritinei, enzimelor hepatice. În acest context, se determină saturația transferinei care crește peste 45-50%. Depozitarea anormală a fierului se face prin investigații precum:

• biopsie hepatică;
• rezonanță magnetică nucleară (RMN) – investigație medicală neinvazivă prin care sunt evaluate depunerile de fier la nivel hepatic;
• susceptometrie hepatică biomagnetică (BLS) – este considerată în prezent metoda specifică și sensibilă de evaluare a fierului hepatic.

După excluderea altor cauze ale încărcării cu fier se poate efectua testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului de hemocromatoză. În cadrul analizei sunt investigate următoarele gene / alele: HFE, TFR2, FPN1.

Tratament

Presupune îndepărtarea excesului de fier din organism. Procedura se numește flebotomie și implică recoltarea de sânge (similar cu cazul donatorilor de sânge). Se vor recolta 500 ml de sânge de 1-2 ori pe săptămână timp de câteva luni până la un an, scopul fiind de a readuce la normal nivelul de fier. Odată ce nivelul de fier a revenit la normal se trece la terapia de întreținere, care înseamnă recoltarea a 500 ml de sânge la fiecare 2-4 luni, pe parcursul vieții.

Persoanele cu hemocromatoză nu trebuie să ia suplimente cu fier și nu ar trebui să consume alcool deoarece acesta poate deteriora suplimentar ficatul.

Gestionarea hemocromatozei primare necesită o abordare medicală atentă și un angajament din partea pacientului pentru monitorizarea regulată a nivelurilor de fier. Diagnosticarea precoce și tratamentul prompt pot preveni complicațiile grave și pot asigura o calitate a vieții cât mai bună pentru cei afectați. În plus, educarea pacienților și a familiilor acestora despre importanța testării genetice și a monitorizării constante este esențială. Menținerea unui stil de viață sănătos, evitarea suplimentelor de fier și a consumului de alcool sunt pași importanți în gestionarea acestei afecțiuni. Printr-o colaborare strânsă cu medicii și respectarea planului de tratament, persoanele cu hemocromatoză pot trăi o viață activă și sănătoasă.

Vă invităm să discutați cu specialiștii noștri în oricare dintre centrele medicale DigestMed Aviației sau DigestMed Militari. De asemenea, aveți posibilitatea să vă programați vizita fie utilizând platforma online, fie apelând la numărul 021 9306.