Boala Wilson

Autor: Dr. Bianca Istratie, Medic Specialist Gastroenterolog

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin acumularea în exces  a cuprului în diferite țesuturi ale corpului, dar mai ales în ficat, creier și în cornee. Boala Wilson afectează aproximativ 1 din 30.000 de persoane. Afecțiunea netratată poate provoca boli hepatice, disfuncții ale sistemului nervos central și probleme psihiatrice. Diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni complicațiile pe termen lung, acesta din urmă având ca scop reducerea excesului de cupru acumulat în organism și menținerea sa la nivel normal.

Frecvența apariției bolii Wilson este similară atât la bărbați, cât și la femei. Transmiterea ei la copii are loc atunci când ambii părinți poartă și transmit gena specifică asociată acestei afecțiuni. Pentru ca descendenții să dezvolte boala este necesară prezența a două gene anormale, de aceea, frații și copiii pacienților cu boala Wilson ar trebui să fie supuși testelor pentru a depista eventualele semne ale bolii.

1. Cauze 

Cauza bolii Wilson o reprezintă o mutație genetică în gena ATP7B de pe cromozomul 13, care  codifică o proteină, o ATP-ază cu rol de transportor de cupru transmembranar. 

De obicei, aportul de cupru dintr-o dietă normală depășește necesitățile metabolice. Cuprul este absorbit din tubul digestiv, iar surplusul este eliminat prin căile biliare. O deficiență în funcționarea ATP-azei duce la o scădere a excreției biliare a cuprului contribuind la acumularea acestuia în organism.

2. Simptome 

Simptomatologia este resimțită după ce cuprul se acumulează excesiv în creier, ficat sau în alte organe. Astfel, simptomele constau în: 

Simptome boala Wilson

  • oboseală, lipsa poftei de mâncare sau dureri abdominale;
  • îngălbenirea pielii și a ochilor (icter);
  • inele Kayser-Fleischer în jurul irisului;
  • acumulare de lichid la nivelul picioarelor sau abdomenului;
  • tulburări de vorbire, înghițire sau coordonare fizică;
  • mișcări necontrolate sau rigiditate musculară.

3. Diagnostic 

Diagnosticul bolii Wilson se stabilește pe baza analizelor de sânge și urină, a testelor genetice și prin biopsie hepatică. Totodată, investigațiile imagistice pot evidenția această afecțiune. 

  • Analizele de sânge pot indica valori scăzute ale ceruloplasminei, valori crescute ale transaminazelor si cuprului seric, prezența anemiei. În cazurile cu afectare hepatică severă sunt observate modificări specifice asociate insuficienței hepatice;
  • Analizele de urină arată niveluri crescute de cupru în urina recoltată pe parcursul a 24 de ore;
  • Testarea genetică cu identificarea mutațiilor genei ATP7B; 
  • În situația în care rezultatele analizelor de sânge și urină nu oferă concluzii clare, medicul poate decide să efectueze o biopsie hepatică. Aceasta are ca scop evaluarea cantitativă a cuprului la nivelul ficatului și stadializarea bolii;
  • Examinarea prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului poate identifica semne de afectare a ganglionilor bazali și modificări talamice. La nivelul trunchiului cerebral, aceasta poate evidenția atrofie și contribuie la excluderea altor patologii. De asemenea, se descrie un semn distinct numit “fața ursului panda uriaș” (“face of giant panda”), care poate fi observat în anumite condiții.

4. Tratament 

Tratamentul pentru boala Wilson are ca scop reducerea nivelurilor toxice de cupru în organism pentru a preveni deteriorarea tesuturilor. Modalitățile de tratament includ:

  • Medicamente care favorizează eliminarea cuprului din organism (agenți chelatori precum D-penicilamina și tetratiomolibdat);
  • Suplimente cu zinc utilizate pentru a împiedica absorbția excesivă de cupru la nivel intestinal. Zincul poate fi prescris și ca tratament de întreținere după ce agenții de chelare au eliminat excesul de cupru din organism;
  • Adoptarea unei diete sărace în cupru care exclude alimente precum ficatul, ciupercile, cacao, ciocolata, nucile și crustaceele;
  • În cazul pacienților cu afectare hepatică severă și al acelora care nu răspund la tratament, poate fi necesar un transplant hepatic;
  • Pentru pacienții cu afectare neurologică există tratamente simptomatice și adjuvante pentru probleme precum dizartria, tulburările de deglutiție, tremorul, terapia fizică și dispozitive diverse care pot ameliora mersul.

Concluzii

Diagnosticarea timpurie și instituirea unui tratament adecvat reprezintă factori cheie în prevenirea complicațiilor pe termen lung ale bolii Wilson. Terapia se concentrează pe reducerea nivelurilor toxice de cupru utilizând agenți chelatori și suplimente cu zinc, cu opțiunea transplantului hepatic în cazurile severe. Detectarea timpurie a bolii în rândul fraților și copiilor pacienților reprezintă o măsură esențială pentru prevenirea răspândirii afecțiunii. 

Dacă identificați simptome ale acestei afecțiuni nu amânați consultul de specialitate. La centrul medical DigestMed, medicii specialiști vă pot oferi diagnostic și tratament corecte. Efectuați programarea la una dintre locațiile centrului medical (DigestMed Aviației sau DigestMed Militari), atât prin intermediul platformei online, cât și prin apel telefonic la numărul 021 9306.

Articole Similare