2023-05-26

Sindromul Cushing – simptomatologie, diagnosticare, tratament

Autor: Dr. Gabriela Anghel, Medic Specialist Endocrinolog

Sindromul Cushing este o afecțiune endocrină complexă care poate avea consecințe semnificative asupra sănătății și calității vieții pacienților afectați. Sindromul Cushing poate fi cauzat de o varietate de factori, cum ar fi: tumori suprarenale, disfuncții hipofizare sau utilizarea pe termen lung a corticosteroizilor. Conform estimărilor actuale, pe plan mondial există între 40 și 70 de persoane cu acest sindrom la fiecare milion de locuitori.

1. Ce este sindromul Cushing? 

Sindromul Cushing reprezintă excesul de hormoni glucocorticoizi (cortizol) în organism și poate fi cauzat atât de factori externi (iatrogen) precum administrarea de către pacient a unui tratament pe bază de hormoni glucocorticoizi, de regulă pentru tratarea unor boli reumatologice, autoimune, alergii sau a unor afecțiuni care răspund foarte bine la acest tratament sau interni, cât și de factori externi (endogen) cauzat de producerea de către organism a unui exces de hormoni glucocorticoizi.

Atenție! Toate preparatele care conțin glucocorticoizi pot da sindrom Cushing, indiferent dacă sunt preparate orale, injectabile, inhalatorii, topice (unguente, creme) sau sub formă de picături de nas cu glucocorticoid.

2. Semnele și simptomele sindromului Cushing

Pacienții cu sindrom Cushing au un fenotip aparte, uşor de recunoscut când boala este deja activă de câţiva ani, iar complicaţiile şi-au făcut deja apariţia. Persoana cu sindrom Cushing prezintă:

• fața rotundă, roșeață în obraji;
• exces ponderal la nivelul feţei, trunchiului şi abdomenului, în contrast cu membrele superioare şi inferioare care rămân subţiri;
• vânătăi care apar după traumatism minim sau chiar spontan;
• vergeturi late de cca 1 cm violacei-roşii (pe abdomen, coapse, braţe, axile, sâni);
• “ceafă de bizon” (se depune un strat de grăsime la intersecţia dintre umeri şi ceafă), fose supraclaviculare pline;
• dureri musculare sau oboseală excesivă a mușchilor la urcarea scărilor sau dificultate în  ridicarea din poziția ghemuit;
• acnee, păr în exces (la femei), tulburări de ciclu menstrual;
• tensiune arterială crescută;
• glicemii crescute sau chiar diabet zaharat;
• densitate minerală osoasă scăzută (osteopenie, osteoporoză, fracturi de fragilitate – cele apărute spontan sau după cădere de la acelaşi nivel);
• tulburări neuro-psihiatrice (depresie, psihoze, insomnii, tulburări de memorie și concentrare, iritabilitate, anxietate, atacuri de panică).

În anumite situații, atunci când se efectuează un CT abdominal și se constată prezența unui nodul pe glanda suprarenală, devine necesară investigarea și eliminarea posibilității apariției sindromului Cushing.

3. Cauzele și factorii de risc ai sindromului Cushing

Această maladie este mai frecventă la femei și apare de regulă la vârsta adultă, dar poate apărea și la copii. Un copil cu exces ponderal care se oprește din creșterea în înălțime trebuie îndrumat către medicul endocrinolog!

Persoane care necesită testare pentru diagnosticarea cu sindromul Cushing:

• persoane care administrează glucocorticoizi;
• pacienţi cu tablou clinic sugestiv;
• pacienți tineri cu comorbidităţi neobișnuite pentru vârsta lor (hipertensiune arterială, diabet zaharat dezechilibrat sau complicații greu de controlat, osteoporoză)

4. Diagnosticarea sindromului Cushing: teste și proceduri

Diagnosticarea sindromului Cushing implică mai mulți pași și teste pentru a confirma prezența și cauza instalării.

Investigațiile presupun:

– cortizolul liber urinar – se dozează din urina strânsă în 24 ore. De obicei, acest test se face de 2 ori în mediu spitalicesc pentru o colectare corectă;

– în cadrul unei spitalizări – se poate recolta cortizolul seric la ora 23:00;

– cortizol salivar – acesta se poate efectua şi ambulatoriu, necesitând 2 măsurători;

– cortizol seric după 1 mg Dexametazonă administrat peste noapte. Pacientul va lua 1 mg de Dexametazonă la ora 23:00 (în farmacii sunt disponibile de regulă comprimatele de 4 mg, deci pacientul va lua doar un sfert de comprimat), apoi, a doua zi de dimineaţă (important, în intervalul 8:00 – 9:00), pacientul va merge la un laborator pentru recoltare de sânge. Valoarea normală a cortizolului după Dexametazonă este sub 1,8 mcg/dL (50 nmol/L);

– testul la Dexametazonă 2×2, adică pacientul va lua 0,5 mg Dexametazonă din 6 în 6 ore, timp de 2 zile, apoi se va doza cortizolul seric, valoarea normală fiind tot sub 1,8 mcg/dL (50 nmol/L). Testele la Dexametazonă nu se folosesc la femeile care iau anticoncepționale ca urmare a rezultatelor posibil fals-pozitive. În acest caz, contraceptivul trebuie întrerupt minim 6 săptămâni înainte de testare;

– dozare ACTH seric (în cazuri selecționate);

– CT/ IRM suprarenale sau hipotalamo-hipofizar.

Este important să avem în vedere faptul că există persoane la care, deși nu suferă de sindromul Cushing, rezultatele analizelor hormonale pot prezenta modificări menționate anterior. Aceste modificări pot fi cauzate de factori precum: depresia severă, alcoolismul cronic, sarcina, sindromul de ovar polichistic (SOPC), sindromul de apnee în somn sau stresul major asociat cu boli grave, spitalizări sau intervenții chirurgicale.

5. Tratamente disponibile pentru sindromul Cushing

Pentru tratarea sindromului Cushing iatrogen, este necesară o reducere graduală a dozei de glucocorticoizi până la întreruperea completă a tratamentului, cu aprobarea și sub supravegherea medicului care a recomandat efectuarea lui.

Tratamentul pentru sindromul Cushing poate implica opțiuni precum: intervenția chirurgicală (la nivelul suprarenalei sau hipofizei, în funcție de cauză), radioterapia hipofizară sau tratamentul medicamentos. Alegerea specifică a metodei terapeutice depinde de cauza subiacentă a sindromului și de evaluarea individuală a fiecărui pacient.

6. Dieta şi stilul de viaţă pentru persoanele cu sindrom Cushing

În cazul sindromului Cushing, o dietă adecvată poate juca un rol important în gestionarea simptomelor și în menținerea unei stări de sănătate optime. Este importantă consultarea unui medic sau a unui dietetician specializat înainte de a începe orice schimbare majoră în alimentație. Iată câteva regimuri și principii generale de alimentație recomandate în cazul sindromului Cushing:

• regim hipocaloric (mai puține calorii);
• hipoglucidic (mai puține alimente dulci, zahăr);
• hipolipidic (sărac în grăsimi);
• hiposodat (nesărat);
• aport suficient de lichide (2 litri de apă pe zi);
• evitarea ortostatismului prelungit, imobilizările prelungite, traumatismele, căderile, căratul şi ridicatul greutăţilor;
• se încurajează mersul pe jos, în limita toleranței;
• aport suficient de vitamina D;
• monitorizare TA, glicemii;
• tratamentul și monitorizarea afecțiunilor asociate.

7. Complicaţiile asociate cu sindromul Cushing

Sindromul Cushing poate prezenta o serie de riscuri și complicații asociate care pot afecta diferite sisteme ale organismului. Câteva dintre aceste riscuri sunt:

• riscul cardio-vascular crescut (infarct miocardic acut, accident vascular cerebral, trombembolism pulmonar, edem pulmonar acut);
• infecții severe bacteriene și / sau fungice.

8. Prevenirea sindromului Cushing: cum se reduce riscul?

Până în prezent, nu există dovezi concludente care să demonstreze o măsură specifică de prevenire a sindromului Cushing. Cu toate acestea, în cazul sindromului Cushing iatrogen, care este cauzat de administrarea excesivă de glucocorticoizi, se recomandă utilizarea unei doze minime eficiente de hormoni pentru a controla boala subiacentă. Medicul specialist poate ajusta doza de glucocorticoizi în funcție de nevoile individuale ale pacientului, evaluând riscurile și beneficiile asociate cu tratamentul.

Este important ca pacienții să respecte indicațiile medicului și să fie supravegheați în mod regulat pentru a monitoriza evoluția și efectele tratamentului.

9. Impactul sindromului Cushing în viaţa de zi cu zi a persoanelor afectate?

Sindromul Cushing impactează viaţa unei persoane prin schimbările fizice pe care le implică: tulburări de dispoziție, de memorie și concentrare. Mulți pacienți beneficiază de sprijinul unui psiholog și găsesc alinare în psihoterapie, bolile hormonale fiind mai greu de gestionat emoțional.

Concluzii

Este important ca pacienții să colaboreze strâns cu medicul endocrinolog și cu echipa medicală implicată în îngrijirea lor. Respectarea programului de monitorizare, administrarea medicamentelor conform indicațiilor și comunicarea deschisă cu medicul sunt elemente esențiale pentru gestionarea eficientă a sindromului Cushing.

Pentru pacienții care prezintă simptomele sindromului Cushing amintite anterior, recomandăm efectuarea unui consult de specialitate în una dintre locațiile centrului medical DigestMed (DigestMed Aviației sau DigestMed Militari) cât mai curând posibil. Consultul endocrinologic este crucial pentru obținerea unui diagnostic precis și pentru inițierea unui plan de tratament adecvat. Puteți efectua programarea prin intermediul platformei online sau prin apel telefonic la numărul 021.93.06.